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ムコ多糖症Ⅱ型の息子がいます。 先程質問させていただき回答をいた …

2008年08月15日 Q.質問
ムコ多糖症Ⅱ型の息子がいます。 先程質問させていただき回答をいただきました。ネットでも色々みたりしました。やはり母親の私が保因者であり息子に遺伝してしまったのでしょうか?そこのところはっきりしたいのですが…


2008年08月15日 A.回答
前質問で回答させてもらった者です。前の質問、回答が十分でなかったようで、、申し訳ありません。ムコ多糖症Ⅱ型というのは、伴性劣性遺伝のX連鎖性の劣性遺伝というのは、前に書きましたが…不安だったので調べてみたら…合ってました。http://www.mps-japan.org/whats_muko/index.html (1.病態 の一番下)X連鎖性劣性遺伝というのは、X染色体上に原因がある…という事なのです。性染色体の説明。性染色体というのは、人の性別を決めるための染色体です。・男性⇒X染色体とY染色体を持っています。・女性⇒X染色体を2本持っています。そして、胎児は…両親から1本ずつ性染色体を受け取って、性別が決定するのです。つまり、息子さんは…男性からY染色体、女性からX染色体を受け取って、男の子(X染色体とY染色体)として生まれてきたのです。話が戻りますが、ムコ多糖症Ⅱ型はX連鎖性劣性遺伝です。という事は、女性から受け取ったX染色体が原因となった訳です。(女性が保因者)もし、男性側に原因があった場合…男性からX染色体(←劣性の)、女性からX染色体を受け取って、女の子(X染色体2本)として生まれるはずなのです。女の子が発症しない理由は…男性からのX染色体、女性からのX染色体のどちらか一方が優性ならそっちを優先するからです。(優性のX染色体+劣性のX染色体=保因者=症状は一切出ない)http://nagoya-central-hospital.com/introduction/lysosome.html↑のページの一番下、伴性劣性遺伝をご覧ください。あと言わせて頂くと、貴方が保因者だったとしてもしょうがないと思います。保因者は普通と全く変わりありません。自覚症状が無く、しょうがない事なのです。だから、保因者か否かだけでなく…これからの息子さんの治療を大事にしませんか??長くなりました。URLはパソコンからアクセスしてください。病院で検査されたという事は…小児科や血液内科などを受診されてますよね??そういう方の方が専門家なので、もっとわかりやすく教えてもらえると思いますよ。
 
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